“ธาลัสซีเมีย” (Thalassemia) เป็นโรคเลือดจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งพบได้บ่อยในประเทศไทย โดยสถิติพบว่าคนไทยประมาณร้อยละ 40 เป็นพาหะของโรคโดยไม่รู้ตัว หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและดูแลที่ถูกต้อง ผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะซีดรุนแรง เหนื่อยง่าย ตัวเหลือง ตับม้ามโต และมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

สิ่งสำคัญ คือ ธาลัสซีเมียสามารถป้องกันได้ หากเรารู้เท่าทัน ตรวจคัดกรองตั้งแต่ก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตร และวางแผนการรักษาร่วมกับแพทย์เฉพาะทาง

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคเลือดจางที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม ซึ่งส่งผลให้ร่างกายสร้างเฮโมโกลบินผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย และเกิดภาวะเลือดจางเรื้อรัง

ธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่

α-thalassemia ความผิดปกติที่เกิดจากยีนสร้างสายอัลฟาของเฮโมโกลบิน
β-thalassemia ความผิดปกติที่เกิดจากยีนสร้างสายเบตาของเฮโมโกลบิน

โดยระดับความรุนแรงของโรค สามารถแบ่งได้เป็น 3 กลุ่ม

พาหะ (Carrier) ไม่มีอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูก
ธาลัสซีเมียชนิดเล็ก (Minor) ซีดเล็กน้อย อาการไม่รุนแรง
ธาลัสซีเมียชนิดใหญ่ (Major) ซีดมาก ต้องได้รับเลือดและการรักษาต่อเนื่อง

สาเหตุของโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

โรคเลือดจางธาลัสซีเมียเกิดจาก การถ่ายทอดพันธุกรรมผิดปกติจากพ่อแม่สู่ลูก หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกในครรภ์แต่ละครรภ์จะมีโอกาส

ร้อยละ 25 เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
ร้อยละ 50 เป็นพาหะ
ร้อยละ 25 ปกติ

การตรวจคัดกรองพันธุกรรม ก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตรจึงเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันการส่งต่อพันธุกรรมผิดปกติไปยังรุ่นถัดไป

อาการของโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

ระยะเริ่มต้น (Early Stage)

ตัวซีด เหนื่อยง่าย
เวียนศีรษะ หน้ามืด
หัวใจเต้นเร็วผิดปกติ

การตรวจหาโรคเลือดจางธาลัสซีเมียทำได้หลายวิธี ขึ้นอยู่กับความเสี่ยงและประวัติครอบครัว ได้แก่

ตรวจเลือดทั่วไป (CBC) ตรวจหาภาวะเลือดจาง
การตรวจ Hb typing ตรวจชนิดของเฮโมโกลบิน
การตรวจ DNA ระบุชนิดของพันธุกรรมที่ผิดปกติ
ตรวจคัดกรองคู่สมรส แนะนำให้ตรวจตั้งแต่ก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตร

ระยะอาการปานกลางถึงรุนแรง

ซีดเหลืองเรื้อรัง
ตับและม้ามโต
หน้าผากนูน โหนกแก้มสูง (ในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา)
การเจริญเติบโตช้ากว่าปกติในเด็ก

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบได้

ภาวะหัวใจล้มเหลว
กระดูกเปราะแตกง่าย
ภาวะเหล็กเกินจากการรับเลือดบ่อย
ภาวะติดเชื้อซ้ำซ้อน

วิธีรักษาโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและอาการของผู้ป่วย

การให้เลือด (Blood Transfusion) สำหรับผู้ป่วยที่ซีดมาก ต้องได้รับเลือดทุก 3–4 สัปดาห์ เพื่อเพิ่มปริมาณเฮโมโกลบินให้เพียงพอ
การให้ยาขับเหล็ก (Iron Chelation Therapy) ผู้ป่วยที่ได้รับเลือดบ่อยจะมีภาวะเหล็กเกิน ยาขับเหล็กจะช่วยลดการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกาย
การปลูกถ่ายไขกระดูก (Bone Marrow Transplant) เป็นวิธีรักษาที่มีโอกาสหายขาด เหมาะสำหรับผู้ป่วยเด็กที่มีพี่น้องเข้ากันทางพันธุกรรม
ยากลุ่มใหม่และการรักษาเฉพาะทาง เช่น Luspatercept และการวิจัยเกี่ยวกับ Gene Therapy ที่กำลังพัฒนาเพื่อเพิ่มโอกาสการรักษาหายขาดในอนาคต

การป้องกันโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

เนื่องจากโรคเลือดจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การป้องกันสำคัญกว่าการรักษา โดยควร

ตรวจคัดกรองเลือดก่อนแต่งงาน
ตรวจคู่สมรสก่อนมีบุตร
ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic Counseling)
ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ หากพ่อแม่เป็นพาหะทั้งคู่

การดูแลตัวเองสำหรับผู้ป่วยเลือดจางธาลัสซีเมีย

ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์
รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ เลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง
ออกกำลังกายเบา ๆ สม่ำเสมอ
ตรวจสุขภาพและพบแพทย์ตามนัดอย่างเคร่งครัด
ดูแลสุขภาพจิตใจและรับการสนับสนุนจากครอบครัว

ธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งแม้จะไม่สามารถป้องกันได้ 100% แต่หากเราตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่น ๆ และรับการรักษาอย่างถูกวิธี จะช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นและลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคสู่ลูกหลาน

รศ. นพ. อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์

กุมารแพทย์เฉพาะทางอนุสาขาโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก

โรงพยาบาลพญาไท 2

ธาลัสซีเมียคืออะไร? ทำความเข้าใจโรคเลือดจางถ่ายทอดทางพันธุกรรม